Variantes genéticas en pacientes colombianos con cardiopatías hereditarias
La revista Molecular Genetics & Genomic Medicine, publicación que realiza la difusión de investigaciones de calidad relacionadas con las áreas de desarrollo dinámico de la genética humana, molecular y médica, publica artículos de investigación originales que cubren hallazgos en aspectos fenotípicos, moleculares, biológicos y genómicos de la variación genómica, trastornos hereditarios y defectos de nacimiento.
En esta ocasión, la revista realizó la publicación del artículo Variantes genéticas en pacientes colombianos con cardiopatías hereditarias, que tiene como autores a:
- Dr.Juan José Yunis, Médico Genetista y Director General de Servicios Médicos Yunis Turbay y miembro de Grupo de Patología Molecular, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia.
- Dra. Luz Karime Yunis, Directora médica de Servicios Médicos Yunis Turbay y miembro de Grupo de Patología Molecular, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia.
- Dra. Cynthia Rucinski Calderón, Medica Cirujana, miembro de Grupo de Patología Molecular, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia.
- Dr. Fernando Rosas, Fundación Clínica Shaio, Bogotá.
- Dr. David Santacruz, Fundación Clínica Shaio, Bogotá.
- Dr. Juan Manuel Camargo, Fundación Clínica Shaio, Bogotá.
Este es el resumen del artículo Variantes genéticas en pacientes colombianos con cardiopatías hereditarias.
Abstract
Objetivo
El diagnóstico clínico y molecular de las condiciones cardíacas hereditarias es clave para encontrar sujetos en riesgo y evitar muertes prevenibles. Este estudio tuvo como objetivo identificar variantes genéticas en una muestra de pacientes colombianos diagnosticados con enfermedades cardíacas hereditarias.
Método
La secuenciación de próxima generación (plataforma Illumina) utilizando un panel de genes 231 se realizó en muestras de sangre de 25 pacientes no relacionados con una edad de inicio de la enfermedad entre los 9 y los 55 años.
Resultados
El rendimiento de las pruebas genéticas fue del 52%. Se encontraron dos nuevas variantes patogénicas/patógenas probables: una variante sin sentido de DSP en un paciente con miocardiopatía arritmogénica y una variante de cambio de marco KCNE1 en dos pacientes con síndrome de QT largo. Los individuos más jóvenes (<18 años) tuvieron el mayor rendimiento de las pruebas genéticas (66,6 %) en comparación con el 50 % y el 20 % en adultos jóvenes y pacientes mayores de 40 años, respectivamente. Todos los sujetos afectos de síndrome de QT largo con un evento severo durante el ejercicio tenían test genético positivo. También tuvieron cuatro veces más eventos de pérdida de conciencia y el paro cardíaco súbito reanimado fue más representativo.
Conclusión
Este estudio es el primero realizado en Colombia para evaluar condiciones cardíacas hereditarias. Destaca la necesidad de realizar análisis mutacionales para brindar un adecuado asesoramiento genético y poder identificar pacientes con riesgo de eventos graves.
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