Diagnóstico Molecular

Ofrecemos una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de alteraciones genéticas en enfermedades hereditarias, infecciosas y cáncer.

Contamos con un grupo de trabajo de Genetistas y profesionales entrenados en múltiples técnicas de Biología Molecular y bio-informática para el análisis de todas las muestras.

Consulte aquí el listado de pruebas

Secuencia de Nueva Generación

Análisis por secuencia de brca1 y brca2 cáncer de mama, incluye panel Colombia grandes deleciones y duplicaciones (NGS).
Deleciones duplicaciones BRCA1 y BRCA2 por MLPA.
Deleciones duplicaciones BRCA1 y BRCA2 mutación familiar conocida.
Panel de genes para cáncer de seno y ovario hereditario (NGS).
Panel de genes para cáncer hereditario (NGS).
Panel de genes para arritmias y miocardiopatías hereditarias.
Panel para trastornos mieloides (leucemia mieloide aguda, síndrome mielodisplásico, neoplasias mieloproliferativas, leucemia mielomonocítica juvenil).
Panel de genes para osteodisplasias y anomalías de colágeno (NGS).
Panel de genes para hipoacusia y sordera (NGS).
Panel de genes para enfermedades neurogenéticas panel.
Exoma análisis completo 22.000 genes (NGS) variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
Exoma clínico 7.000 genes variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
Exoma 7000 genes variantes patogénicas y probablemente patógenas, ampliación a variantes de significado incierto.

Diagnóstico Molecular

Estudio molecular de genes, hemofilia a inversión Intrón 22 e Intrón 1.
Estudio molecular de mutaciones fibrosis quística secuencia del gen CFTR1.
Estudio molecular de genes, síndrome x frágil por PCR gen FMR1.
Distrofia muscular Duchenne y Becker por MLPA deleciones y duplicaciones.
Hemocromatosis mutaciones C282y, H63d, S65C.
Hemocromatosis C282y (845gxa).
Hemocromatosis H63d (187gxa).
Hemocromatosis S65C (193axt).
Estudio molecular de mutaciones, panel trombosis venosa-tres mutaciones (mutación Factor V, Factor II y MTHFR).
Factor V de Leiden mutación ( r506q o g1691a).
Factor II o protrombina mutación g20210a.
Metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) mutación C667T ( a223v).
Estudio molecular de mutaciones, acondroplasia por secuencia 1138g/c.

Bioquímica Genética

Tamizaje neonatal básico. 7 enfermedades (TSH-hipotiroidismo congénito; 21oh-hiperplasia suprarrenal congénita; Tirfibrosis quística; Deficiencia biotinidasa; Galactosemia; Fenilcetonuria; Hemoglobinopatías).
Hemoglobinopatías por electroforesis automatizado (HPLC incluye todas las variantes).

Diagnóstico Molecular en Oncohematología

BCR/ABL1 translocación de genes específicos, cromosoma Philadelphia t(9;22) cuantitativa.
Estudio molecular de rearreglos análisis por RT-PCR t(1;19) (q23.3;p13.3) con la fusión génica e2a (tcf3)-pbx1
Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(4;11) (q21;p23) con la fusión génica mll(kmt2a)– af4(aff1).
Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(8;21) (q21.3;p22.12) con la fusión génica aml1(runx1)- eto(runx1t1).
Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(12;21) (p13.2;q22.12) con la fusión génica tel(etv6)/aml1(runx1).
Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(15;17) (q24.1;q21) con la fusión génica pml/rara. cuantitativa.
Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de INV(16) (p13.11q22.1) con la fusión génica cbfb-myh11.
Estudio molecular de mutaciones, JAK2 V617F.
Estudio molecular de mutaciones, FLT3 – ITD y d835 (TKD).
Estudio molecular de mutaciones, en el gen NPM1.
Estudio molecular de mutaciones V600e, V600k, V600d, V600r, V600m en el gen BRAF.
Estudio molecular de mutaciones tad1, tad2, BZIP en el gen CEBPA.
Estudio molecular de mutaciones kras codón 12 y 13.
Estudio molecular de mutaciones específicas por MLPA en MPL, CARL, JAK2 y CKIT para mieloproliferativas crónicas.
ABL mutación en la región tirosina KINASA- t315i.
ABL mutación de resistencia en la región tirosina KINASA- dominio completo.
Estudio molecular de mutaciones específicas en Exón 4 de genes idh1 (r132) e idh2(r172) por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas en gen wt1 y exón 7 y Exón 9 por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas DNMT 3a Exón 23 por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas DNMT 3a exón 23 por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas mutaciones CKIT exones 8 y 17 por secuencia.

Diagnóstico Molecular de Alteraciones Cromosómicas

Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, 16, 12 en material de Aborto por PCR cuantitativa fluorescente.
Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, en estudio prenatal PCR cuantitativa fluorescente.

Enfermedades Infecciosas

Citomegalovirus (CMV) carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
Virus herpes simple I y II identificación reacción en cadena de la polimerasa (por PCR tiempo real cualitativo).
Virus herpes 6 por PCR tiempo real cuantitativo.
Adenovirus carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
Virus Epstein bar carga viral por PCR tiempo real cuantitativo (EBV).
Toxoplasma gondii identificación reacción en cadena de la polimerasa (PCR tiempo real).
Poliomavirus carga viral cepas BK y JC por PCR tiempo real.
Varicela zoster identificación reacción en cadena de la polimerasa.
[COVID-19] identificación de otro virus (específica) por pruebas moleculares RT-PCR.
SARS-CoV-2 [COVID-19] anticuerpos IGG.
SARS-CoV-2 [COVID-19] anticuerpos IGM.
CoV-2 [COVID-19] antígeno.

Estudios de MICROARRAY - ARRAY CGH

Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) chip cytoscan óptima especial para legrados y material de aborto y estudio prenatal.
Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) chip 750k.
Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/ hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) CYTOSCAN HD.