Diagnóstico Molecular

Ofrecemos una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de alteraciones genéticas en enfermedades hereditarias, infecciosas y cáncer.

Contamos con un grupo de trabajo de Genetistas y profesionales entrenados en múltiples técnicas de Biología Molecular y bio-informática para el análisis de todas las muestras.

Consulte aquí el listado de pruebas

  • Análisis por secuencia de brca1 y brca2 cáncer de mama, incluye panel Colombia grandes deleciones y duplicaciones (NGS).
  • Deleciones duplicaciones BRCA1 y BRCA2 por MLPA.
  • Deleciones duplicaciones BRCA1 y BRCA2 mutación familiar conocida.
  • Panel de genes para cáncer de seno y ovario hereditario (NGS).
  • Panel de genes para cáncer hereditario (NGS).
  • Panel de genes para arritmias y miocardiopatías hereditarias.
  • Panel para trastornos mieloides (leucemia mieloide aguda, síndrome mielodisplásico, neoplasias mieloproliferativas, leucemia mielomonocítica juvenil).
  • Panel de genes para osteodisplasias y anomalías de colágeno (NGS).
  • Panel de genes para hipoacusia y sordera (NGS).
  • Panel de genes para enfermedades neurogenéticas panel.
  • Exoma análisis completo 22.000 genes (NGS) variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
  • Exoma clínico 7.000 genes variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
  • Exoma 7000 genes variantes patogénicas y probablemente patógenas, ampliación a variantes de significado incierto.
  • Estudio molecular de genes, hemofilia a inversión Intrón 22 e Intrón 1.
  • Estudio molecular de mutaciones fibrosis quística secuencia del gen CFTR1.
  • Estudio molecular de genes, síndrome x frágil por PCR gen FMR1.
  • Distrofia muscular Duchenne y Becker por MLPA deleciones y duplicaciones.
  • Hemocromatosis mutaciones C282y, H63d, S65C.
  • Hemocromatosis C282y (845gxa).
  • Hemocromatosis H63d (187gxa).
  • Hemocromatosis S65C (193axt).
  • Estudio molecular de mutaciones, panel trombosis venosa-tres mutaciones (mutación Factor V, Factor II y MTHFR).
  • Factor V de Leiden mutación ( r506q o g1691a).
  • Factor II o protrombina mutación g20210a.
  • Metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) mutación C667T ( a223v).
  • Estudio molecular de mutaciones, acondroplasia por secuencia 1138g/c.
  • Tamizaje neonatal básico. 7 enfermedades (TSH-hipotiroidismo congénito; 21oh-hiperplasia suprarrenal congénita; Tirfibrosis quística; Deficiencia biotinidasa; Galactosemia; Fenilcetonuria; Hemoglobinopatías).
  • Hemoglobinopatías por electroforesis automatizado (HPLC incluye todas las variantes).
  • BCR/ABL1 translocación de genes específicos, cromosoma Philadelphia t(9;22) cuantitativa.
  • Estudio molecular de rearreglos análisis por RT-PCR t(1;19) (q23.3;p13.3) con la fusión génica e2a (tcf3)-pbx1
  • Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(4;11) (q21;p23) con la fusión génica mll(kmt2a)– af4(aff1).
  • Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(8;21) (q21.3;p22.12) con la fusión génica aml1(runx1)- eto(runx1t1).
  • Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(12;21) (p13.2;q22.12) con la fusión génica tel(etv6)/aml1(runx1).
  • Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de la t(15;17) (q24.1;q21) con la fusión génica pml/rara. cuantitativa.
  • Estudio molecular de rearreglos, análisis por RT-PCR de INV(16) (p13.11q22.1) con la fusión génica cbfb-myh11.
  • Estudio molecular de mutaciones, JAK2 V617F.
  • Estudio molecular de mutaciones, FLT3 – ITD y d835 (TKD).
  • Estudio molecular de mutaciones, en el gen NPM1.
  • Estudio molecular de mutaciones V600e, V600k, V600d, V600r, V600m en el gen BRAF.
  • Estudio molecular de mutaciones tad1, tad2, BZIP en el gen CEBPA.
  • Estudio molecular de mutaciones kras codón 12 y 13.
  • Estudio molecular de mutaciones específicas por MLPA en MPL, CARL, JAK2 y CKIT para mieloproliferativas crónicas.
  • ABL mutación en la región tirosina KINASA- t315i.
  • ABL mutación de resistencia en la región tirosina KINASA- dominio completo.
  • Estudio molecular de mutaciones específicas en Exón 4 de genes idh1 (r132) e idh2(r172) por secuencia.
  • Estudio molecular de mutaciones específicas en gen wt1 y exón 7 y Exón 9 por secuencia.
  • Estudio molecular de mutaciones específicas DNMT 3a Exón 23 por secuencia.
  • Estudio molecular de mutaciones específicas DNMT 3a exón 23 por secuencia.
  • Estudio molecular de mutaciones específicas mutaciones CKIT exones 8 y 17 por secuencia.
  • Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, 16, 12 en material de Aborto por PCR cuantitativa fluorescente.
  • Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, en estudio prenatal PCR cuantitativa fluorescente.
  • Citomegalovirus (CMV) carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
  • Virus herpes simple I y II identificación reacción en cadena de la polimerasa (por PCR tiempo real cualitativo).
  • Virus herpes 6 por PCR tiempo real cuantitativo.
  • Adenovirus carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
  • Virus Epstein bar carga viral por PCR tiempo real cuantitativo (EBV).
  • Toxoplasma gondii identificación reacción en cadena de la polimerasa (PCR tiempo real).
  • Poliomavirus carga viral cepas BK y JC por PCR tiempo real.
  • Varicela zoster identificación reacción en cadena de la polimerasa.
  • [COVID-19] identificación de otro virus (específica) por pruebas moleculares RT-PCR.
  • SARS-CoV-2 [COVID-19] anticuerpos IGG.
  • SARS-CoV-2 [COVID-19] anticuerpos IGM.
  • CoV-2 [COVID-19] antígeno.
  • Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) chip cytoscan óptima especial para legrados y material de aborto y estudio prenatal.
  • Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) chip 750k.
  • Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/ hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) CYTOSCAN HD.

Pruebas COVID-19

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Nuestra infraestructura física y equipamiento cuenta con:

  • Secuencia de Nueva Generación Plataforma MiSeq Illumina
  • Analizador genético ABI 3500 para el secuenciamiento de ácidos nucleicos.
  • Equipos PCR de Tiempo Real Roche LightCycler 480, ABI 7500 y CFX96.
  • Plataforma Applied Biosystems para estudios de microarrays.
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