Diagnóstico Molecular

Más de 10 años ofreciendo una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de alteraciones genéticas en enfermedades hereditarias, infecciosas y onco-hematológicas.

Todos los procesos cuentan con tecnología de vanguardia desde la extracción hasta la amplificación de ácidos nucleicos.

Contamos con un grupo de trabajo de Genetistas y profesionales entrenados en múltiples técnicas de Biología Molecular y bio-informática para el análisis de todas las muestras.

Consulte aquí el listado de pruebas

Genética Molecular

Deleciones y Duplicaciones BRCA1 Y BRCA2 POR MLPA.
Deleciones y Duplicaciones Distrofia muscular Duchenne y Becker por MLPA.
Estudio molecular de genes, síndrome x frágil gen FMR1 por TP-PCR.
Hemocromatosis Panel de mutaciones C282y, H63d, S65c.
Hemocromatosis C282y (845gxa).
Hemocromatosis H63d (187gxa).
Hemocromatosis S65c (193axt).
Panel trombosis venosa mutaciones (Factor V, Factor II y MTHFR C667T y/o mutación A1298C).
Factor V de Leiden mutación ( r506q o g1691a).
Factor II o protrombina mutación g20210a.
Metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) mutación C667T y/o mutación A1298C.
Acondroplasia por secuencia 1138g/c.
Microdeleciones de Cromosoma Y análisis por 18 loci – estudios de infertilidad masculina.
Estudio molecular de genes, hemofilia A inversión Intrón 22 e Intrón 1.
Estudio molecular de mutaciones fibrosis quística secuencia del gen CFTR1.

Diagnóstico Molecular en Oncohematología

Estudio IKZF1 en EBF1, CDKN2A/B, PAX5, ETV6, BTG1, RB1 y P327-B2 iAMP21-ERG Deleciones y Duplicaciones por MLPA.
Estudio molecular de mutaciones específicas en MPL, CARL, JAK2 y CKIT para mieloproliferativas crónicas por MLPA.
BCR/ABL1 translocación de genes específicos, análisis por PCR en tiempo real cromosoma Philadelphia t(9;22) cuantitativa.
Estudio molecular de rearreglos, análisis por PCR en tiempo real de la t(15;17) (q24.1;q21) con la fusión génica pml/rara cuantitativa.
Estudio molecular de rearreglos, análisis por PCR en tiempo real de la t(8;21) (q21.3;p22.12) con la fusión génica aml1(runx1)- eto(runx1t1) cuantitativa.
Estudio molecular de rearreglos, análisis por PCR en tiempo real de INV(16) (p13.11q22.1) con la fusión génica cbfb-myh11 cuantitativa.
Estudio molecular de rearreglos análisis por PCR anidada t(1;19) (q23.3;p13.3) con la fusión génica e2a (tcf3)-pbx1
Estudio molecular de rearreglos, análisis por PCR anidada de la t(4;11) (q21;p23) con la fusión génica mll(kmt2a)– af4(aff1).
Estudio molecular de rearreglos, análisis por PCR anidada de la t(12;21) (p13.2;q22.12) con la fusión génica tel(etv6)/aml1(runx1).
Análisis por PCR en tiempo real de panel 28 translocaciones en leucemias agudas.
Estudio molecular de JAK2 V617F por PCR Digital.
Estudio molecular por PCR Digital en gen Braf mutación puntual V600E .
Screening por PCR Digital en gen Braf (V600E, V600K y V600R)
Screening por PCR Digital Kras G12/G13
Estudio molecular por PCR Digital en gen Kras mutación puntual G12C .
Screening por PCR Digital Kras Q61.
Screening por PCR Digital Nras G12/G13.
Screening por PCR Digital Nras Q61.
Estudio molecular de FLT3 – ITD y D835 (TKD).
Estudio molecular de mutaciones en el gen NPM1.
Estudio molecular de mutaciones TAD1, TAD2 y BZIP en el gen CEBPA.
ABL mutación de resistencia en la región Tirosina Kinasa- T315I
ABL mutación de resistencia en la región Tirosina Kinasa- DOMINIO COMPLETO
Estudio molecular de mutaciones específicas en Exón 4 de genes IDH1 (r132) e IDH2(r172) por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas en gen WT1 Exón 7 y Exón 9 por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas DNMT 3a Exón 23 por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas DNMT 3a exón 23 por secuencia.
Estudio molecular de mutaciones específicas mutaciones CKIT exones 8 y 17 por secuencia.

Enfermedades Infecciosas

Estudio para infección por VIH Carga viral
Estudio para infección por VIH Genotipificación
Estudio para infección por VPH (14 genotipos)
Citomegalovirus (CMV) carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
Virus herpes 6 carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
Adenovirus carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
Virus Epstein Bar carga viral por PCR tiempo real cuantitativo.
Poliomavirus BK y JC carga viral por PCR tiempo real.
Virus herpes simple I y II identificación cualitativa por PCR en tiempo real.
Toxoplasma gondii identificación cualitativa por PCR en tiempo real.
Varicela zoster identificación reacción en cadena de la polimerasa.
SARS-CoV-2 (COVID-19): Detección por PCR en tiempo real.
SARS-CoV-2 [COVID-19] anticuerpos IGG.
SARS-CoV-2 [COVID-19] anticuerpos IGM.
CoV-2 [COVID-19] antígeno.

Secuencia de Nueva Generación

Análisis por secuencia de brca1 y brca2 cáncer de mama, incluye panel Colombia grandes deleciones y duplicaciones (NGS).
Deleciones duplicaciones BRCA1 y BRCA2 mutación familiar conocida.
Panel de genes para cáncer de seno y ovario hereditario (NGS).
Panel de genes para cáncer hereditario (NGS).
Panel de genes para arritmias y miocardiopatías hereditarias.
Panel para trastornos mieloides (leucemia mieloide aguda, síndrome mielodisplásico, neoplasias mieloproliferativas, leucemia mielomonocítica juvenil).
Panel de genes para osteodisplasias y anomalías de colágeno (NGS).
Panel de genes para hipoacusia y sordera (NGS).
Panel de genes para enfermedades neurogenéticas panel.
Exoma análisis completo 22.000 genes (NGS) variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
Exoma clínico 7.000 genes variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
Exoma 7000 genes variantes patogénicas y probablemente patógenas, ampliación a variantes de significado incierto.

Estudios de MICROARRAY - ARRAY CGH

Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) chip cytoscan óptima especial para legrados y material de aborto y estudio prenatal.
Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) chip 750k.
Estudio molecular de deleciones y duplicaciones ARRAY CGH/ hibridación genómica comparada (CGH)/estudio de microarreglos (MICROARRAYS) CYTOSCAN HD.