Diagnostico Molecular y Secuencia de Nueva Generación (NGS)
Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía SAS es pionera
en estudios moleculares en Colombia desde 1994
Nuestra infraestructura física y equipamiento incluyen:
Secuencia de Nueva Generación Plataforma MiSeq Illumina
Analizadores genéticos ABI 3130 XL y ABI 3500 para el secuenciamiento de ácidos nucléicos.
Equipos PCR de Tiempo Real Roche LightCycler 480 y ABI 7500.
Plataforma Applied Biosystems para estudios de microarrays.
Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía S.A.S. ofrece una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de mutaciones y alteraciones genéticas para enfermedades hereditarias así como enfermedades infecciosas con tecnología de punta entre las cuales se cuentan:
SECUENCIA DE NUEVA GENERACIÓN
NUESTROS SERVICIOS
* ANÁLISIS POR SECUENCIA DE BRCA1 Y BRCA2 CÁNCER DE MAMA, INCLUYE PANEL COLOMBIA GRANDES DELECIONES Y DUPLICACIONES (NGS).
* DELECIONES DUPLICACIONES BRCA1 Y BRCA2 POR MLPA.
* DELECIONES DUPLICACIONES BRCA1 Y BRCA2 MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA.
* PANEL DE GENES PARA CÁNCER DE SENO Y OVARIO HEREDITARIO (NGS).
* PANEL DE GENES PARA CÁNCER HEREDITARIO (NGS).
* PANEL DE GENES PARA ARRITMIAS Y MIOCARDÍOPATIAS HEREDITARIAS.
* PANEL PARA TRASTORNOS MIELOIDES (LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, SINDROME MIELODISPLÁSICO, NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS, LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL).
* PANEL DE GENES PARA OSTEODISPLASIAS Y ANOMALÍAS DE COLÁGENO (NGS).
* PANEL DE GENES PARA HIPOACUSIA Y SORDERA (NGS).
* PANEL DE GENES PARA ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS PANEL.
* EXÓMA ANÁLISIS COMPLETO 22.000 GENES (NGS) VARIANTES PATOGENICAS Y PROBABLEMENTE PATOGÉNICAS.
* EXÓMA CLÍNICO 7.000 GENES VARIANTES PATOGENICAS Y PROBABLEMENTE PATOGÉNICAS.
* EXÓMA 7000 GENES VARIANTES PATOGENICAS Y PROBABLEMENTE PATÓGENAS, AMPLIACIÓN A VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO.
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
NUESTROS SERVICIOS
* ESTUDIO MOLECULAR DE GENES, HEMOFILIA A INVERSIÓN INTRON 22 E INTRON 1.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES FIBROSIS QUÍSTICA SECUENCIA DEL GEN CFTR1.
* ESTUDIO MOLECULAR DE GENES, SÍNDROME X FRÁGIL POR PCR GEN FMR1.
* DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER POR MLPA DELECCIONES Y DUPLICACIONES.
* HEMOCROMATOSIS MUTACIONES C282Y, H63D, S65C.
* HEMOCROMATOSIS C282Y (845GXA).
* HEMOCROMATOSIS H63D (187GXA).
* HEMOCROMATOSIS S65C (193AXT).
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES, PANEL TROMBOSIS VENOSA-TRES MUTACIONES (MUTACIÓN FACTOR V, FACTOR II Y MTHFR).
* FACTOR V DE LEIDEN MUTACIÓN ( R506Q O G1691A).
* FACTOR II O PROTROMBINA MUTACIÓN G20210A.
* METILTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) MUTACIÓN C667T ( A223V).
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES, ACONDROPLASIA POR SECUENCIA 1138G/C.
BIOQUÍMICA GENÉTICA
NUESTROS SERVICIOS
- TAMIZAJE NEONATAL BASICO. 7 ENFERMEDADES (TSH-HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO; 21OH-HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA; TIRFIBROSIS QUÍSTICA; DEFICIENCIA BIOTINIDASA; GALACTOSEMIA;FENILCETONURIA; HEMOGLOBINOPATÍAS).
- HEMOGLOBINOPATIAS POR ELECTROFORESIS AUTOMATIZADO (HPLC incluye todas las variantes).
DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN ONCO-HEMATOLOGIA
NUESTROS SERVICIOS
* BCR/ABL1 TRANSLOCACIÓN DE GENES ESPECÍFICOS, CROMOSOMA PHILADELPHIA t(9;22) CUANTITATIVA.
* ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS ANÁLISIS POR RT-PCR t(1;19)(q23.3;p13.3) CON LA FUSIÓN GÉNICA E2A (TCF3)-PBX1
* ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS, ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t(4;11)(q21;p23) CON LA FUSIÓN GÉNICA MLL(KMT2A)– AF4(AFF1).
* ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS, ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t(8;21)(q21.3;p22.12) CON LA FUSIÓN GÉNICA AML1(RUNX1)- ETO(RUNX1T1).
* ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS, ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t(12;21)(p13.2;q22.12) CON LA FUSIÓN GÉNICA TEL(ETV6)/AML1(RUNX1).
* ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS, ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t(15;17)(q24.1;q21) CON LA FUSIÓN GÉNICA PML/RARa. CUANTITATIVA.
* ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS, ANÁLISIS POR RT-PCR DE Inv(16) (p13.11q22.1) CON LA FUSIÓN GÉNICA CBFB-MYH11.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES, JAK2 V617F.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES, FLT3 – ITD Y D835 (TKD).
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES, EN EL GEN NPM1.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES V600E, V600K, V600D, V600R, V600M EN EL GEN BRAF.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES TAD1, TAD2, BZIP EN EL GEN CEBPA.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES KRAS CODÓN 12 Y 13.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES ESPECÍFICAS POR MLPA EN MPL, CARL, JAK2 Y CKIT PARA MIELOPROLIFERATIVAS CRÓNICAS.
* ABL MUTACIÓN EN LA REGIÓN TIROSINA KINASA- T315I.
* ABL MUTACIÓN DE RESISTENCIA EN LA LA REGIÓN TIROSINA KINASA- DOMINIO COMPLETO.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES ESPECÍFICAS EN EXON 4 DE GENES IDH1 (R132) E IDH2(R172)POR SECUENCIA.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES ESPECÍFICAS EN GEN WT1 Y EXÓN 7 Y EXON 9 POR SECUENCIA.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES ESPECÍFICAS DNMT 3A EXON 23 POR SECUENCIA.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES ESPECÍFICAS DNMT 3A EXON 23 POR SECUENCIA.
* ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES ESPECÍFICAS MUTACIONES CKIT EXONES 8 Y 17 POR SECUENCIA.
Diagnóstico Molecular de Alteraciones Cromosómicas
* Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, 16, 12 en material de Aborto por PCR cuantitativa fluorescente.
* Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, en estudio prenatal PCR cuantitativa fluorescente.
ENFERMEDADES INFECCIOSAS
NUESTROS SERVICIOS
* CITOMEGALOVIRUS (CMV) CARGA VIRAL POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO.
* VIRUS HERPES SIMPLE I Y II IDENTIFICACIÓN REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (POR PCR TIEMPO REAL CUALITATIVO).
* VIRUS HERPES 6 POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO.
* ADENOVIRUS CARGA VIRAL POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO.
* VIRUS EPSTEIN BAR CARGA VIRAL POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO (EBV).
* TOXOPLASMA GONDII IDENTIFICACIÓN REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA ( PCR TIEMPO REAL).
* POLIOMAVIRUS CARGA VIRAL CEPAS BK Y JC POR PCR TIEMPO REAL.
* VARICELA ZOSTER IDENTIFICACIÓN REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA.
* [COVID-19] IDENTIFICACIÓN DE OTRO VIRUS (ESPECÍFICA) POR PRUEBAS MOLECULARES RT-PCR.
* SARS CoV 2 [COVID-19] ANTICUERPOS IgG.
* SARS CoV 2 [COVID-19] ANTICUERPOS IgM.
* CoV 2 [COVID-19] ANTÍGENO.
Estudios de Microarray - ARRAY CGH
- ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES ARRAY CGH/ HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH)/ESTUDIO DE MICROARREGLOS (MICROARRAYS) CHIP CYTOSCAN OPTIMA ESPECIAL PARA LEGRADOS Y MATERIAL DE ABORTO Y ESTUDIO PRENATAL.
- ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES ARRAY CGH/ HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH)/ESTUDIO DE MICROARREGLOS (MICROARRAYS) CHIP 750K.
- ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES ARRAY CGH/ HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH)/ESTUDIO DE MICROARREGLOS (MICROARRAYS) CytoScan HD.
