Diagnostico Molecular y Secuencia de Nueva Generación (NGS)
Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía SAS es pionera
en estudios moleculares en Colombia desde 1994
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- Nuestra infraestructura física y equipamiento incluyen
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- Secuencia de Nueva Generación Plataforma MiSeq Illumina
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- Analizadores genéticos ABI 3130 XL y ABI 3500 para el secuenciamiento de ácidos nucléicos.
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- Equipos PCR de Tiempo Real Roche LightCycler 480 y ABI 7500.
- Plataforma Applied Biosystems para estudios de microarrays.
Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía S.A.S. ofrece una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de mutaciones y alteraciones genéticas para enfermedades hereditarias así como enfermedades infecciosas con tecnología de punta entre las cuales se cuentan:
SECUENCIA DE NUEVA GENERACIÓN
NUESTROS SERVICIOS
SECUENCIA DE GENES ENFERMEDADES HEREDITARIAS (NEXT GENERATION SEQUENCING) panel para más de 700 enfermedades
CÁNCER DE SENO Y OVARIO (Next Generation Sequencing) Panel hasta 30 genes para cáncer de seno y ovario hereditario incluyendo BRCA1 y BRCA2.
ARRITMIAS CARDIACAS E INFARTO pánel de 196 GENES (Next Generation Sequencing),
ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES ESPECÍFICOS (DEFINIR EL GEN Y LOS EXONES A ANALIZAR)
PANEL PARA HIPOACUSIAS Y SORDERAS (NGS) Panel hasta 25 genes.
PANEL OSTEODISPLASIAS Y ANOMALIAS DE COLAGENO (NGS) Panel hasta 25 genes.
ANÁLISIS POR SECUENCIA DE BRCA1 Y BRCA2 CÁNCER DE MAMA (NGS) INCLUYE PANEL COLOMBIA y GRANDES DELECIONES DUPLICACIONES
OSTEODISPLASIAS Y ANOMALÍAS DE COLAGENO (Next Generation Sequencing)
CÁNCER HEREDITARIO 111 GENES (Next Generation Sequencing) panel para cáncer hereditario y esporádico.
HIPOACUSIAS Y SORDERAS panel (Next Generation Sequencing)
PANEL PARA CÁNCER DE SENO Y OVARIO (NGS) Panel de genes para cáncer de seno y ovario hereditario. Panel hasta 25 genes.
EXOMA CLÍNICO 4800 GENES
PANEL PARA CANCER HEREDITARIO (NGS) Panel hasta 25 genes.
PANEL ARRITMIAS CARDIACAS Y MUERTE SÚBITA (NGS), Panel hasta 25 genes.
Dianóstico Prenatal no Invasivo (DPNI) ADN fetal Sangre Materna NGS
ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS (Next Generation Sequencing)
EXOMA SECUENCIA CODIFICANTE (Next Generation Sequencing)
EXOMA TRIO (Next Generation Sequencing)
BRCA1 Y BRCA2 CÁNCER DE SENO Y OVARIO HEREDITARIO (Next Generation Sequencing)
EXOMA CLÍNICO 7000 GENES VARIANTES PATOGENICAS Y PROBABLEMENTE PATOGENAS
PANEL PARA ENFERMEDADES NEUROGENETICAS (NGS) Panel hasta 25 genes.
BRCA1 Y BRCA2 MUTACIÓN FAMILIAR CONOCIDA
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
NUESTROS SERVICIOS
HEMOFILIA A Inversión Intrón 22 e Intrón 1
MICRODELECIONES DE CROMOSOMA Y- ANÁLISIS POR 18 LOCI – ESTUDIOS DE INFERTILIDAD MASCULINA
SINDROME X-FRÁGIL TAMIZAJE EXPANSIÓN DE TRIPLETES
SINDROME X-FRÁGIL PRUEBA CONFIRMATORIA EXPANSIÓN DE TRIPLETES.
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER PANEL 1 y 2 Detecta el 98% de las deleciones
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER Panel 1 – 9 Deleciones, detecta el 70% de las deleciones
HEMOCROMATOSIS – PANEL TRES MUTACIONES C282Y, H63D, S65C (845GxA, 187GxA, 193AxT)
MUTACIÓN FACTOR V – LEIDEN – (R506Q o G1691A)
HEMOCROMATOSIS – C282Y (845GxA)
DETERMINACIÓN MOLECULAR DE Rh PRENATAL
HEMOCROMATOSIS – H63D (187GxA)
HEMOCROMATOSIS – S65C (193AxT)
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER Panel 2 – 9 Deleciones, detecta el 28% adicional de las deleciones
MUTACIÓN G20210A DEL GEN DE LA PROTOMBINA
PANEL TROMBOSIS VENOSA- TRES MUTACIONES (Mutación Factor V, Factor II y MTHFR)
MUTACIÓN C667T (A223V) DEL GEN MTHFR
FIBROSIS QUISTICA ANÁLISIS DE 72 MUTACIONES (ACMG)
DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN ONCO-HEMATOLOGIA
NUESTROS SERVICIOS
KRAS MUTACIÓN CODÓN 12 POR SECUENCIA EN BIOPSIA DE TEJIDO
ANÁLISIS DE MUTACIÓN FLT3-ITD Y D835
KRAS MUTACIÓN CODÓN 12 POR SECUENCIA EN SANGRE
PANEL LMA POR SECUENCIA DE NUEVA GENERACIÓN
PCR TIEMPO REAL TRANSLOCACIÓN ABL/BCR CROMOSOMA PHILADELPHIA (9:22) CUALITATIVA
PCR TIEMPO REAL TRANSLOCACIÓN ABL/BCR CROMOSOMA PHILADELPHIA (9:22) CUANTITATIVA
ANÁLISIS POR PCR DE LA t (1;19)(q23;p13) CON LA FUSIÓN GENÉTICA E2A-PBX1
ABL MUTACION DE LA REGION TIROSINA KINASA- T315I
MUTACIÓN DNAMT3A EXON 23 POR SECUENCIA
ANÁLISIS DE MUTACIONES NPM1
ANÁLISIS DE MUTACION JAK2 V617F
BRAF MUTACIÓN V600E, V600D, V600K, V600R, V600M POR SECUENCIA EN BIOPSIA DE TEJIDO
BRAF MUTACIÓN V600E, V600K, V600D, V600R, V600M POR SECUENCIA EN SANGRE
MUTACIÓN ACONDROPLASIA POR SECUENCIA.
ANALISIS DE MUTACIONES EN GEN CEBPA (TAD1, TAD2, BZIP)
ANÁLISIS POR PCR DE LA t (4;11)(q21;p23) CON LA FUSIÓN GENÉTICA MLL-AF4
ANÁLISIS POR PCR DE LA t (8;21)(q22;p22) CON LA FUSIÓN GENÉTICA AML1-ETO
MUTACIÓN CKIT EXONES 8 Y 17 POR SECUENCIA
ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t (15;17)(q22;q21) CON LA FUSIÓN GENÉTICA PML-RARA CUALITATIVA
ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t (15;17)(q22;q21) CON LA FUSIÓN GENÉTICA PML-RARA CUANTITATIVA
ANÁLISIS POR PCR DE LA t (12;21)(q13;p22) CON LA FUSIÓN GENÉTICA TEL-AML1
ANÁLISIS POR RT-PCR DE inv (16)(p13;p22) CON LA FUSIÓN GENÉTICA CBFB-MYH11
ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA del (1)(p32;p32) CON LA FUSIÓN GENÉTICA SIL-TAL1
SECUENCIA COMPLETA DE LA REGION TIROSNA KINASA GEN ABL1
MUTACIÓN EN EXON 4 DE GENES IDH1 (R132) E IDH2 (R172) POR SECUENCIA
MUTACIONES EN GEN WT-1 EXON 7 Y EXON 9 POR SECUENCIA
Diagnóstico Molecular de Alteraciones Cromosómicas
1. Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, 16, 12 en material de Aborto por PCR cuantitativa fluorescente.
2. Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, en estudio prenatal PCR cuantitativa fluorescente.
ENFERMEDADES INFECCIOSAS
NUESTROS SERVICIOS
ADENOVIRUS POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO
CITOMEGALOVIRUS (CMV) POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO
VARICELA ZOSTER POR PCR
VIRUS HERPES SIMPLE I Y II POR PCR TIEMPO REAL CUALITATIVO (HSV)
VIRUS POLIOMA JC POR PCR TIEMPO REAL
VIRUS EPSTEIN BAR POR PCR TIEMPO REAL (EBV) CUANTITATIVO
TOXOPLASMA GONDII POR PCR TIEMPO REAL
VIRUS HERPES 6 (HHV 6) POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO
VIRUS POLIOMA BK – JC POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO
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Estudios de Microarray - ARRAY CGH
- CytoScan Optima: Microarray para Diagnóstico Prenatal en líquido amniótico y vellosidad corial- Array CGH prenatal.
- CytoScan 750: Microarray para Enfermedades Genéticas y Cáncer – Array CGH 750 CytoScan.
- Cytoscan HD: Microarray alta definición Array-CGH Alta definición Cytoscan HD.
