Diagnostico Molecular y Secuencia de Nueva Generación (NGS)
Nuestra infraestructura física y equipamiento incluyen:
Secuencia de Nueva Generación Plataforma MiSeq Illumina
Analizadores genéticos ABI 3130 XL y ABI 3500 para el secuenciamiento de ácidos nucléicos.
Equipos PCR de Tiempo Real Roche LightCycler 480 y ABI 7500.
Plataforma Applied Biosystems para estudios de microarrays.
Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía S.A.S. ofrece una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de mutaciones y alteraciones genéticas para enfermedades hereditarias así como enfermedades infecciosas con tecnología de punta entre las cuales se cuentan:
- TAMIZAJE NEONATAL BASICO. 7 ENFERMEDADES (TSH-HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO; 21OH-HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA; TIRFIBROSIS QUÍSTICA; DEFICIENCIA BIOTINIDASA; GALACTOSEMIA;FENILCETONURIA; HEMOGLOBINOPATÍAS).
- HEMOGLOBINOPATIAS POR ELECTROFORESIS AUTOMATIZADO (HPLC incluye todas las variantes).


Diagnóstico Molecular de Alteraciones Cromosómicas
* Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, 16, 12 en material de Aborto por PCR cuantitativa fluorescente.
* Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, en estudio prenatal PCR cuantitativa fluorescente.
- ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES ARRAY CGH/ HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH)/ESTUDIO DE MICROARREGLOS (MICROARRAYS) CHIP CYTOSCAN OPTIMA ESPECIAL PARA LEGRADOS Y MATERIAL DE ABORTO Y ESTUDIO PRENATAL.
- ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES ARRAY CGH/ HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH)/ESTUDIO DE MICROARREGLOS (MICROARRAYS) CHIP 750K.
- ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES ARRAY CGH/ HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH)/ESTUDIO DE MICROARREGLOS (MICROARRAYS) CytoScan HD.