Diagnostico Molecular y Secuencia de Nueva Generación (NGS)

Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS es pionera
en estudios moleculares en Colombia desde 1994
  • Nuestra infraestructura física y equipamiento incluyen
  • Secuencia de Nueva Generación Plataforma MiSeq Illumina
  • Analizadores genéticos ABI 3130 XL y ABI 3500 para el secuenciamiento de ácidos nucléicos.
  • Equipos PCR de Tiempo Real Roche LightCycler 480 y ABI 7500.
  • Plataforma Affymetrix para estudios de microarrays.

Servicios Médicos Yunis Turbay y cia. ofrece una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de mutaciones y alteraciones genéticas para enfermedades hereditarias así como enfermedades infecciosas con tecnología de punta entre las cuales se cuentan:


SECUENCIA DE NUEVA GENERACIÓN
NUESTROS SERVICIOS
SECUENCIA DE GENES ENFERMEDADES HEREDITARIAS (NEXT GENERATION SEQUENCING) panel para más de 700 enfermedades
CÁNCER DE SENO Y OVARIO (Next Generation Sequencing) Panel hasta 30 genes para cáncer de seno y ovario hereditario incluyendo BRCA1 y BRCA2.

ARRITMIAS CARDIACAS E INFARTO pánel de 196 GENES (Next Generation Sequencing),
OSTEODISPLASIAS Y ANOMALÍAS DE COLAGENO (Next Generation Sequencing)
CÁNCER HEREDITARIO 111 GENES (Next Generation Sequencing) panel para cáncer hereditario y esporádico.
HIPOACUSIAS Y SORDERAS panel (Next Generation Sequencing)
ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS (Next Generation Sequencing)
EXOMA SECUENCIA CODIFICANTE (Next Generation Sequencing)

EXOMA TRIO (Next Generation Sequencing)
BRCA1 Y BRCA2 CÁNCER DE SENO Y OVARIO HEREDITARIO (Next Generation Sequencing)
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
NUESTROS SERVICIOS
HEMOFILIA A Inversión Intrón 22 e Intrón 1
MICRODELECIONES DE CROMOSOMA Y- ANÁLISIS POR 18 LOCI – ESTUDIOS DE INFERTILIDAD MASCULINA
SINDROME X-FRÁGIL TAMIZAJE EXPANSIÓN DE TRIPLETES
SINDROME X-FRÁGIL PRUEBA CONFIRMATORIA EXPANSIÓN DE TRIPLETES.
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER PANEL 1 y 2 Detecta el 98% de las deleciones
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER Panel 1 – 9 Deleciones, detecta el 70% de las deleciones
HEMOCROMATOSIS – PANEL TRES MUTACIONES C282Y, H63D, S65C (845GxA, 187GxA, 193AxT)
MUTACIÓN FACTOR V – LEIDEN – (R506Q o G1691A)
HEMOCROMATOSIS – C282Y (845GxA)
DETERMINACIÓN MOLECULAR DE Rh PRENATAL
HEMOCROMATOSIS – H63D (187GxA)
HEMOCROMATOSIS – S65C (193AxT)
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE Y BECKER Panel 2 – 9 Deleciones, detecta el 28% adicional de las deleciones
MUTACIÓN G20210A DEL GEN DE LA PROTOMBINA
PANEL TROMBOSIS VENOSA- TRES MUTACIONES (Mutación Factor V, Factor II y MTHFR)
MUTACIÓN C667T (A223V) DEL GEN MTHFR
FIBROSIS QUISTICA ANÁLISIS DE 72 MUTACIONES (ACMG)
DIAGNÓSTICO MOLECULAR EN ONCO-HEMATOLOGIA
NUESTROS SERVICIOS
KRAS MUTACIÓN CODÓN 12 POR SECUENCIA EN BIOPSIA DE TEJIDO
ANÁLISIS DE MUTACIÓN FLT3-ITD Y D835
KRAS MUTACIÓN CODÓN 12 POR SECUENCIA EN SANGRE
PANEL LMA POR SECUENCIA DE NUEVA GENERACIÓN
PCR TIEMPO REAL TRANSLOCACIÓN ABL/BCR CROMOSOMA PHILADELPHIA (9:22) CUALITATIVA
PCR TIEMPO REAL TRANSLOCACIÓN ABL/BCR CROMOSOMA PHILADELPHIA (9:22) CUANTITATIVA
ANÁLISIS POR PCR DE LA t (1;19)(q23;p13) CON LA FUSIÓN GENÉTICA E2A-PBX1

ANÁLISIS DE MUTACIONES NPM1
ANÁLISIS DE MUTACION JAK2 V617f
BRAF MUTACIÓN V600E, V600D, V600K, V600R, V600M POR SECUENCIA EN BIOPSIA DE TEJIDO
BRAF MUTACIÓN V600E, V600K, V600D, V600R, V600M POR SECUENCIA EN SANGRE
MUTACIÓN ACONDROPLASIA POR SECUENCIA.
ANALISIS DE MUTACIONES EN GEN CEBPA (TAD1, TAD2, BZIP)
ANÁLISIS POR PCR DE LA t (4;11)(q21;p23) CON LA FUSIÓN GENÉTICA MLL-AF4
ANÁLISIS POR PCR DE LA t (8;21)(q22;p22) CON LA FUSIÓN GENÉTICA AML1-ETO
ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t (15;17)(q22;q21) CON LA FUSIÓN GENÉTICA PML-RARA CUALITATIVA

ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA t (15;17)(q22;q21) CON LA FUSIÓN GENÉTICA PML-RARA CUANTITATIVA

ANÁLISIS POR PCR DE LA t (12;21)(q13;p22) CON LA FUSIÓN GENÉTICA TEL-AML1

ANÁLISIS POR RT-PCR DE inv (16)(p13;p22) CON LA FUSIÓN GENÉTICA CBFB-MYH11

ANÁLISIS POR RT-PCR DE LA del (1)(p32;p32) CON LA FUSIÓN GENÉTICA SIL-TAL1

PCR EN TIEMPO REAL
NUESTROS SERVICIOS

Diagnóstico Molecular de Alteraciones Cromosómicas

  1. Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, 16, 12 en material de Aborto por PCR cuantitativa fluorescente.
  2. Aneuploidias de los cromosomas 13, 18, 21 X, Y, en estudio prenatal PCR cuantitativa fluorescente.
ENFERMEDADES INFECCIOSAS
NUESTROS SERVICIOS
CITOMEGALOVIRUS (CMV) POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO
VIRUS HERPES SIMPLE I Y II POR PCR TIEMPO REAL CUALITATIVO (HSV)
VIRUS EPSTEIN BAR POR PCR TIEMPO REAL (EBV) CUANTITATIVO
TOXOPLASMA GONDII POR PCR TIEMPO REAL
ADENOVIRUS POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO

VIRUS HERPES 6 (HHV 6) POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO

VIRUS POLIOMA BK – JC POR PCR TIEMPO REAL CUANTITATIVO

MICROARRAYS EN CÁNCER Y LEUCEMIAS
NUESTROS SERVICIOS
CytoScan Optima: Microarray para Diagnóstico Prenatal en líquido amniótico y vellosidad corial- Array CGH prenatal.
CytoScan 750 y CytoScan HD: Microarray para Enfermedades Genéticas y Cáncer – Array CGH 750 CytoScan.
Alta definicion: Array CGH Alta definición.