Citogenetica convencional y Citogenetica molecular

Documentos descargables en formato PDF:

Consentimiento informado para análisis Citgenético Tejidos Líquidos.pdf Consentimiento informado de Citogenética en Tejidos Sólidos.pdf Condiciones de las Muestras para estudios de Citogenética.pdf

¿Porqué realizarse los estudios con Nosotros.?

Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS  es la entidad pionera en estudios citogenéticos en Colombia.

Cuenta con la más moderna infraestructura física y equipamiento para los estudios de citogenética convencional y molecular. Estación microscópica de escaneo de imágenes automatizada, de análisis con FISH integrado, Cariotipo Espectral Multicolor.  

Nuestro fundador, el Dr. Emilio J. Yunis Turbay fue pionero de la Genética Clínica y de la citogenetica  en Colombia, realizando estudios de citogenética desde 1970.  Actualmente contamos con un Staff de citogenetistas debidamente entrenados y bajo la dirección de la Dra. Luz Karime Yunis.

Pioneros en la introducción de estudios de Microarrays en Sur América y Colombia en el año 2009 con la plataforma Affymetrix.

Única entidad que ofrece en el país todos los estudios de citogenética convencional y molecular.

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL
  1. Citogenética Convencional Bandeos G, Q, R, C, Sangre periférica, Médula Ósea, Fibroblastos, liquido amniótico.
  2. Cariotipo síndrome X-Frágil.
  3. Cariotipo en Líquido Amniótico y Vellosidad Corial (Diagnóstico Prenatal- FISH).
  4. Citogenética para onco-hematología y transtornos hematopoyéticos
  5. Intercambio de cromátides hermanas.
  6. Fragilidad cromosómica con Mitomicina C.
CITOGENÉTICA MOLECULAR
Estudios FISH y Microarray para síndromes de microdeleción
  • PRADER-WILLI/ANGELMAN SINDROME (SNRPN) FISH
  • ANGELMAN SINDROME UBE3A FISH
  • MILLER-DIEKER SINDROME FISH
  • DIGEORGE SINDROME FISH                                      
  • SPHRINTZEN SINDROME FISH   
  • VELOCARDIOFACIAL SINDROME FISH 
  • SMITH-MAGENIS SINDROME FISH 
  • WILLIAMS BEUREN SINDROME FISH 
  • CRI-DU-CHAT SINDROME FISH
  • NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SINDROME NF1
  • SOTOS SINDROME FISH
  • SRY FISH
CITOGENÉTICA MOLECULAR
Estudios FISH para alteraciones estructurales en onco-hematología.
  • BCR/ABL Dual fusion t(9;22)(q34/q11)
  • MLL-AF4 t(4;11) 4q21;11q23 ; también t(9:11) y t(11;19)
  • PML/RARa t(15;17)(q24;q21)
  • E2A/PBX1 t(1;19) 1q23;19p13 y E2A/HLF t(17;19)
  • ETO/AML1 t(8;21) (8q22;21q22)
  • Inv16, t(16;16)(p13;q22) y del(16)(q22) onda CBFB/MYH11
  • TEL/AML1 t(12;21)  FUSION y del(12)(p12-13)
  • IGH Rearreglos t(8;14) , t(14;14)(q11;q32) ; inv(14)(q11;q32); t(14:19)(q32;q13), t(5;14)(q35;q32)(IGH/TLX3 o NKX2-5; t(14:16)(q32.3;q22)IGH/MAF y t(14;20)IGH/MAFB
  • p53 deletion
  • 13q deletion
Estudios de Microarray - ARRAY CGH
  • CytoScan Optima:  Microarray para Diagnóstico Prenatal  en líquido amniótico y vellosidad corial- Array CGH prenatal.  
  • CytoScan 750: Microarray para Enfermedades Genéticas y Cáncer – Array CGH 750 CytoScan.
  • Cytoscan HD: Microarray alta definición Array-CGH Alta definición Cytoscan HD.